上海市儿童病院近期接诊了一例独特的病例。别称成婚三年的须眉,因婚后一直未能生养而前来就诊。但是,在医师为其进行B超搜检时,不测地发现了他莫得睾丸,却领有子宫的奇特生理结构。
经会诊,该须眉患有的是先天性肾上腺皮质增生症,这是一种常见的常染色体隐性遗传病。病因是皮质激素合成经过中所需的酶存在先天性的弊端。由于肾上腺分泌大量的雄激素,作用于外生殖器,使得患者呈现出女性男性化的特征。
为了尊重患者的意愿,让他能以男性的身份活命,医师们接纳了双管都下的调整步伐。一方面,患者在其他病院进行了手术,复原了好意思满的男性外生殖器。另一方面,他在上海市儿童病院性发育疾病临床诊治筹商中心的众人门诊,接受了口服雄激素调整,并口服药物阻挡肾上腺开头的雄激素。
上海市儿童病院内分泌科临床首席众人李嫔栽种默示,这位患者的病情属于性发育特别(DSD),其最常见的发达即是从患儿的外生殖器外不雅上无法判断性别。缺憾的是,我国现在对此类疾病的意识尚不及,导致患者时时求医无门,致使需要迤逦多个科室、多家病院以求得诊疗。
上海市儿童病院腾达儿筛查中心主任田国力对此也默示,一些性发育特别疾病其实不错通过筛查技能,趁早发现并进行侵犯调整。举例,先天性肾上腺皮质增生症,就可通过腾达儿筛查来检测“17羟基孕酮”。一朝确诊,患儿在出死后15天内即可启动调整,从而幸免后期的诸多困扰。这一病例的出现,再次激励了社会对性发育特别疾病的温雅。
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